история генетических тестов

Великий бактериофаг

Эти удивительные частицы, которые вне клетки не проявляют признаков живого и выглядят просто как большие молекулы. Из бактериофагов даже выращивают кристаллы. Но когда вирус попадает в клетку, то через 20 минут клеточная оболочка лопается, и из неё вываливается сотня абсолютно точных копий исходной частицы. Дельбрюка осенило, что на бактериофагах гораздо легче будет изучать процесс репликации (удвоения генов), чем на бактериях, не говоря уже о животных; возможно, удастся понять наконец, как устроен ген. Так, физик-теоретик превратился в биолога-экспериментатора. Но его мышление осталось чисто физическим.

В 1937 году из-за прихода к власти нацистов Дельбрюк покидает Германию. В том же году Фонд Рокфеллера начал финансировать работы по применению физико-химических идей и методов в биологии. Представители фонда предложили Максу Дельбрюку переехать в США, где он продолжил свои исследования по репликации фагов. Представитель фонда в Европе посетил Дельбрюк в 1936 году, чтобы узнать, готов ли он покинуть Европу. Макс выбрал Калифорнийский технологический институт как подходящее место и написал Моргану.

В результате «документа трёх человек» Т. Х. Морган пригласил Дельбрюка в Калифорнийский технологический институт на должность научного сотрудника. На тот момент это был рискованный шаг для генетика, т.к. физики-теоретики в биологических лабораториях были редкостью. В дальнейшем Дельбрюк продолжит свою работу на физическом факультете Университета Вандербильта в Нэшвилле, Теннесси.

В США Дельбрюк собрал группу энтузиастов, которые заинтересовались его идеей изучения природы наследственности на бактериофагах. Так возникла «фаговая группа». Год от года участники группы всё больше узнавали, как протекает фаговая инфекция и как на это влияют внешние условия. В ходе ряда уникальных экспериментов были изучены мутационный процесс у бактерий и бактериофагов. Именно за работы этого периода, много лет спустя, Дельбрюк был удостоен Нобелевской премии.

▍ Эксперимент Эвери, Маккарти и Маклеода

У Streptococcus pneumoniae есть два штамма — один образует шероховатые колонии, другой — гладкие. Как в будущем было выяснено, клетки «гладких» бактерий заключены в полисахаридную капсулу, которая обеспечивает им защиту от иммунной системы хозяина. Поэтому инъекция гладких бактерий убивает подопытную мышку, а животное, которому ввели «шероховатый» штамм, выздоравливает. При этом гладкие штаммы погибают при нагревании. Инъекция такого убитого штамма, соответственно, не вызывает гибели животного. Гриффит решил смешать живых безвредных «шероховатых» стрептококков с убитыми «гладкими».

Впоследствии он ввёл их мышам, животное умерло, а из его организма удалось выделить живых «гладких» стрептококков. Было такое впечатление, будто живые «гладкие» бактерии при контакте с мёртвым «шероховатыми» — становились вирулентными. Возможно, они позаимствовали у них какое-то вещество, которое способствовало защите их от иммунной системы хозяина и которое к тому же сумели передать новым поколениям бактерий.

Так вот, Эвери, Маклеод и Маккарти сумели определить, что это вещество — ДНК. Только при удалении ДНК из экстракта «гладких» бактерий, его смешивание с безвредными «шероховатыми» не делала их вирулентными, инфицированные мыши не погибли. Во всех остальных случаях, когда экстракт очищали от других веществ, но не от ДНК, эффект был тот же, что и при смешивании с целыми мёртвыми бактериями мыши погибали, из них можно было выделить живой патогенный штамм.

Опыт Эвери — Маклеода — Маккарти
Эксперимент Херши — Чейз

Ещё одно подтверждение того, что веществом наследственности, является именно ДНК, получили американские генетики Альфред Херши и Марта Чейз. За эти эксперименты Херши вручили Нобелевскую премию в области физиологии и медицины в 1969г. Марту Чейз на Нобелевскую премию не выдвинули. Дополнительно обидно, что в некоторых русских источниках встречается «эксперимент Херши — Чейза». Об исполнителе эксперимента и соавторе статьи многие не знают даже, что это женщина.

Для своих экспериментов Херши и Чейз выбрали бактериофаг Т4 — вирус бактерий, одни из самых простых объектов живой природы. Херши и Чейз показали, что фаги вводят в бактериальную клетку свою ДНК, а не белок. Для этого они использовали две разновидности фагов: одни имели в своём составе радиоактивную серу 35S, другие — радиоактивный фосфор 32P, который содержится только в ДНК. Когда фаги первого типа инфицировали бактерий, метка оставалась снаружи, в растворе. Но когда брали бактериофаги второго типа — меченый фосфор попадал внутрь клетки. Далее исследователи наблюдали, что новые фаги, которые выходили из инфицированной клетки, тоже были немного радиоактивными.

Схема эксперимента Херши — Чейз

1970-е годы — тестирование HLA

В середине 1970-х годов ученые перешли от групп крови к типированию тканей. Ученые обнаружили человеческий лейкоцитарный антиген (HLA), который преобладает во всем теле, за исключением красных кровяных телец. В частности, белые клетки крови несут высокую концентрацию HLA. Существует много разных типов HLA, и эти типы варьируются у каждого человека. Из-за высокой изменчивости типов HLA между разными людьми тестирование HLA стало более мощным способом тестирования отцовства. Сила исключения для тестирования HLA сама по себе составляет 80% и в сочетании с набором крови и серологическим тестированием составляет 90%.

Несмотря на более сильную способность идентифицировать биологические отношения, тестирование HLA не является идеальным методом. Для тестирования HLA требуется объемный образец крови, который не мог храниться более чем несколько дней. Процесс сбора был неудобным, а для младенцев младще 6 месяцев — даже опасным.

Что еще можно узнать из аутосомного теста

Выше мы описали, как определяют этническое происхождение (или этнический профиль) по результатам аутосомного ДНК-теста (то есть анализа тех хромосом, которые не относятся к половым). Есть и другие вопросы, на которые может дать ответ этот вид тестирования.

Мы можем сравнивать наш результат не только с эталонными коллекциями, но и с образцами отдельных людей, которые сдали тест в этой же компании или загрузили свои результаты в эту же базу данных. Как мы писали выше, каждый человек наследует половину своей ДНК от каждого из родителей. Если у двух людей есть общий предок, то каждый из них унаследует от него какую-то долю ДНК. Значит, есть шанс, что часть их ДНК (та, которую они оба унаследовали от этого предка) будет совпадать.

Очевидно, чем ближе их родство – тем большую долю совпадающей ДНК можно ожидать. Скажем, у дяди и племянника в среднем совпадает около 1/4 ДНК, а вот у троюродных сестёр – всего около 1/32. Наследование – процесс случайный, и с каждым следующим поколением влияние случайных факторов увеличивается. Если общий предок отстоит более чем на пять поколений, далеко не все его потомки будут иметь общие участки ДНК. И наоборот – иногда совпадающие сегменты ДНК обнаруживаются у родственников и в десятом колене. Здесь сказывается ограничение метода – родство в более далеких поколениях надежно установить таким способом вряд ли получится.

Очевидно, не всем повезет найти родственников сразу после того, как получен результат ДНК-теста. Скажем, если вы сдаете тест в одной из зарубежных компаний (23andMe, MyHeritage, FamilyTreeDNA и т.д.), в их коллекциях, среди миллионов образцов, доля россиян будет довольно скромной. С другой стороны, в базах данных российских компаний (Генотек и Атлас) удельный вес образцов из России намного выше, но сами эти базы пока не столь велики. Тем не менее каждый день всё новые и новые пользователи сдают тесты и загружают свои данные – поэтому письмо от перспективного «совпаденца» вы можете получить и через год после того, как сами сдали тест. Стоит запастись терпением и настроиться на «игру в долгую».

Сервис по расшифровке и анализу ДНК-тестов ЭкспертДНК был присоединен к Familio. Сооснователь обоих сервисов Айдар Ахтариев поделился с Familio.media планами развития сферы генетической генеалогии в Familio

Для более эффективного поиска потенциальных родственников вносите максимально полные данные о себе и своих предках в профиль личного кабинета и делайте эти данные доступными для других пользователей. Здесь придется нащупать свой личный баланс между эффективностью поиска и конфиденциальностью. Еще один «лайфхак» – загляните в свое генеалогическое древо, выберите представителей каждой из ваших предковых линий и предложите им тоже сдать ДНК-тест. Таким способом вы не только увеличите шансы найти новых родственников, но и сможете более надежно определить, к какой линии относился ваш общий предок.

Помимо информации о происхождении, ДНК-тест открывает много медицинских данных. Это передний край науки, где новые открытия появляются практически в реальном времени. Можно сказать, что медицинский аспект есть и в генеалогии – по заболеваниям предков можно предсказать, каким заболеваниям с наибольшей вероятностью подвержены их потомки. Классический пример из истории – гемофилия А, нарушение свертываемости крови, передающееся по женской линии, но проявляющееся только у мужчин. Именно этим недугом, унаследованным от матери, страдал цесаревич Алексей Романов.

В некоторых областях результаты ДНК-теста имеют диагностическую ценность, сравнимую с традиционным медицинским обследованием. Недавний пример: актриса Анджелина Джоли, узнав, что риск возникновения рака молочной железы для нее составляет 87 процентов, согласилась на профилактическую операцию по удалению груди. Это было ее личным решением, но отнюдь не эмоциональным – медицинские основания были существенными.

Национальность по ДНК

Тесты ДНК – это анализы, которые можно проводить с разными целями. Многие используют их для определения отцовства, выявления патологий. Также расшифровка генетического кода помогает составлять правильные диеты, узнавать пол ребенка, определить резус фактора плода и даже ловить преступников. Но, помимо этого, данную процедуру применяют еще и в том случае, когда нужно определить национальность. Такая потребность возникает в ситуациях, когда:

Ранее людям приходилось поднимать архивы, по крупицам собирать информацию и даже ездить в другие страны, чтобы узнать хоть какие-то факты. В современном мире все изменилось. Благодаря открытию ДНК теста, последние 30 лет можно не тратить месяцы и годы на поиски. Достаточно лишь собрать биоматериал и провести процедуру расшифровки генетического кода.

Как понять, что ДНК принадлежат родственникам?

Мы ищем совпадающие сегменты ДНК и сравниваем их между собой. В личном кабинете пользователя Атлас совпадение указано в процентах.

Близость совпадения ДНК измеряют в процентах или в сантиморганах (сМ).

Процент совпадения объясняет степень родства:

50% – родитель или ребенок;

25% — дедушка, бабушка, внук, дядя или тётя, племянник;

12,5% — прадедушка или прабабушка, правнуки, двоюродные братья, внучатые племянники.

Чем меньше процент, тем больше вариантов формы родства.

Как заказать тест

MyHeritage делает единственный из популярных тестов, который можно было заказать в Россию напрямую в 2019 году. При этом он дешевле российских тестов в лабораториях «Генотек» и «Атлас». А еще на сайте бывают акции. Я осенью 2019 года удачно попала на такую акцию и заказала расширенный тест на происхождение и здоровье за 99 $⁣ ( ) вместо обычных 199 $⁣ ( ). В 2020 году компания перестала выполнять тесты на здоровье и отправлять наборы в Россию.

Деньги с карточки банк снимет по текущему курсу. Можно воспользоваться валютной картой, тогда тест обойдется вам еще немного дешевле.

Страница покупки теста на сайте MyHeritage

Другой способ — заказать два или больше тестов, тогда доставка сразу будет бесплатной. Второй комплект можно продать или подарить.

Если положить тест в корзину на сайте и не оплачивать сразу, то вам в ближайшее время пришлют промокод на бесплатную доставку

За заказ я заплатила 99 $⁣ ( ). Доставка благодаря промокоду мне ничего не стоила. Но даже с бесплатной доставкой покупка оказалась неоптимальной по цене.

Дело в том, что я заказала расширенный тест с информацией о происхождении и здоровье. А как выяснилось позже, данные о здоровье MyHeritage вам предоставит в любом случае и поместит их в файл с общими данными. Чтобы убедиться в этом, я провела эксперимент с файлом сырых данных моей подруги. Она оплатила тест только на происхождение, но в других лабораториях ей рассказали о здоровье в  объеме, как и мне. Полученный файл с сырыми данными можно расшифровать на других платформах, причем бесплатно или существенно дешевле, чем на родном сайте.

Заказать тесты в других лабораториях в США — 23AndMe, TellmeGen, FamilyTreeDNA, а теперь и в MyHeritage — немного сложнее, но тоже возможно. Для этого понадобится посредник с адресом в США, о них в  есть отдельная большая статья. Посылка с тестом поступит сначала на склад посредника, а за дополнительную плату ее перешлют в Россию. Доставка обойдется в 20⁠—⁠30 $⁣ (⁠—⁠ ) в зависимости от расценок посредника.

Пересылать тесты через посредников не запрещено ни их собственными правилами, ни законодательством, и желающие вовсю этим пользуются. Большинство тестов можно купить не только на официальном сайте, но и на «Амазоне» — и там на тесты могут быть скидки.

Правда, во всех случаях могут быть проблемы с пересылкой материалов обратно в американскую лабораторию. Об этом расскажу дальше в статье.

Физика и биология

В то время молодой немецкий физик-теоретик Макс Дельбрюк искал область науки, в которой он мог бы сделать карьеру. Учёный попробовал в квантовую химию. Позже он занимался исследованиями в области ядерной физики. Но ни одна из наук не пришлась Дельбрюку по душе.

Но однажды, в августе 1932 года, занимаясь исследованиями в Институте Бора в Копенгагене, Дельбрюк посетил лекцию, прочитанную Бором на Международном конгрессе по светотерапии. Лекция носила название «Свет и жизнь». В этой лекции известный учёный высказал свои мысли по вопросу жизни в свете последних достижений квантовой механики. Учитывая, что в то время Дельбрюк был новичком в биологии, он был вдохновлён лекцией и решил посвятить себя этой науке.

По возвращении Дельбрюк начал налаживать контакты с биологами. В то время ему особенно нравилось находиться в обществе русских учёных, собственно он и познакомился с известным русским генетиком Николаем Владимировичем Ресовским, который работал в Берлине. Дельбрюк стал приглашать его домой на встречи своих друзей-физиков. На этих собраниях генетик часами обучал их своей науке. Тимофеев-Ресовский рассказывал о плодовой мушке дрозофиле, о мутациях в генах, которые можно вызвать воздействием рентгеновских лучей. Как раз последним вопросом генетик занимался вместе с физиком-экспериментатором Карлом Циммером.

Николай Тимофеев-Ресовский (слева), Макс Дельбрюк (в центре) и Карл Циммер (справа)

Дельбрюка очень заинтересовала их работа. Он считал, что именно в генетике много того, что связывает её с квантовой механикой. Квантовая механика принесла в физику дискретность, скачкообразность. Но главной особенностью квантовой механики было серьёзное отношение к случайности. В то же самое время биологи обнаружили дискретную неделимую частицу (ген), которая может случайным образом переходить из базового состояния (известного в генетике как «дикий тип») в «мутантное» состояние.

Что же такое ген и как он устроен? Это был один из главных вопросов, о котором спорили на вечерах у Дельбрюка. По словам самого Тимофеева-Ресовского, генетиков эта проблема не особо интересовала на тот момент. Для них гены — такая же фундаментальная частица наследственности, как электроны для физиков. Николай Владимирович говорил:

«Вот, я вас спрошу, из чего состоит электрон?» Раздался громкий смех. «Вот видите, также смеются генетики, когда их спрашивают, из чего состоит ген. Вопрос о том, что такое ген, выходит за рамки генетики, и его бессмысленно адресовать генетикам. Вы, физики, должны искать ответ на него».

Дельбрюк, в свою очередь, спросил:

«Неужели нет гипотезы о структуре гена?».

Тимофеев-Ресовский на мгновение задумался, потом воскликнул:

«Ну, как же! Мой учитель, Николай Константинович Кольцов, считает, что ген — это полимерная молекула, скорее всего, молекула белка.»

Такая гипотеза не сильно устроила Дельбрюка. Он парировал Николаю Владимировичу:

«Ну и что это объясняет? От того, что мы назовём ген белком, мы поймём, как гены удваиваются? Ведь главная-то загадка в этом! Ты же сам рассказывал нам, как в роду Габсбургов из поколения в поколение переходила характерная форма губы? Что делает возможным столь точное копирование генов в течение веков? Каков механизм? Разве химия даёт нам такие примеры? Во всяком случае, я никогда ничего подобного не слышал. Нет, тут нужна совершенно иная идея. Тут действительно таится загадка. Великая загадка. Возможно, новый закон природы. Сейчас главный вопрос — как к этому подступиться экспериментально».

Таким образом, генетик Тимофеев-Ресовский и физик по имени Карл Циммер стали участниками сообщества Дельбрюка. Собственно благодаря стараниям Тимофеева-Ресовского — Макс Дельбрюк начал неплохо разбираться в генетике. Его больше не смущала терминология в генетике, которая отпугивала многих физиков.

Результатом работы такого сообщества стала статья, которая получила название «Документ трёх человек», и она оказала большое влияние как на карьеру Дельбрюка, так и на размышления о природе гена (Тимофеев-Ресовский и др., 1935). Вывод, основанный на стабильности гена, измеренной по частоте мутаций при разных дозах ионизирующего излучения по сравнению с разными температурами, заключался в том, что ген, вероятно, представляет собой молекулу. Дельбрюк выразил это следующим образом:

Несколькими годами раньше Г. Дж. Мюллер обнаружил, что ионизирующие излучения вызывают мутации, и работа берлинской группы очень ясно показала, что эти мутации вызываются либо отдельными парами ионов, либо их небольшими кластерами. Обсуждение этих открытий в нашей небольшой группе укрепило представление о том, что гены обладают своего рода стабильностью, аналогичной стабильности химических молекул. Оглядываясь назад, на наши нынешние знания, можно было бы счесть это тривиальным утверждением: чем ещё могут быть гены, как не молекулами? Однако в середине тридцатых годов это не было тривиальным утверждением. Гены в то время были алгебраическими единицами комбинаторной науки генетики, и было совсем неясно, что эти единицы были молекулами, поддающимися анализу с точки зрения структурной химии. Они могли оказаться субмикроскопическими стационарными системами, Кэрнс и др. 1966 ).

Работа этой троицы оказала значительное влияние на дальнейшее развитие науки. Нужно отметить, что на тот момент работа Т. Моргана и его группы «Теория гена», давала подробное объяснение способов наследования этих единиц, но не давала намёка на то, что они из себя представляли и как работали. Генетики тогда не видели связи своей науки с физикой и химией. Область биохимической генетики, прямой предшественницы молекулярной биологии, также находилась в очень зачаточном состоянии. Но эта статья, напечатанная хоть и в малоизвестном журнале, стала очень популярной. Особенно важен тот факт, что статью заметил всемирно известный физик Эрвин Шрёдингер.

Эта статья стала основой для двух глав рассуждений в книге Шрёдингера «Что такое жизнь?» Данная брошюра была написана на основе лекций, которые учёный прочитал при содействии Дублинского института перспективных исследований в Тринити-колледже в феврале 1943г.

Являясь одним из основоположников квантовой физики, Эрвин Шрёдингер попытался в своей работе показать взгляд классического физика на биологию. В частности, были сделаны первые шаги к переходу от квантовой физики к квантовой биологии — направлению, которое рассматривает живые системы с точки зрения квантовой теории. Шрёдингер популяризовал и развил идеи Дельбрюка и Тимофеева-Ресовского о связи генетики и квантовой механики.
В своей работе учёный писал:

Не имея представления о том, что такое ферменты и что они кодируются ДНК, Шрёдингеру удалось создать труд, в котором он задаёт, казалось бы, наивные, но самые главные вопросы. Непосвящённого эти вопросы могут отпугнуть, а остроумный исследователь начнёт со рвением на них отвечать. Даже не найдя достоверных ответов на свои вопросы, Эрвин Шрёдингер зажёг интерес к изучению материала наследственности. Главное, что читатели Шрёдингера узнали о работах Дельбрюка.

Сколько стоят ДНК-тесты

Выбор компании для проведения не ограничивается вышеупомянутой 23AndMe. Есть несколько альтернатив, в том числе российских.

Российские тесты удобно выбирать, если вы не хотите долго ждать доставку, а потом еще и заморачиваться с пересылкой биоматериалов за границу. Но сэкономить с ними не получится: стоят они дороже американских. В 2022 году зарубежные тесты вообще нельзя напрямую заказать в Россию. Но сэкономить с местными тестами не получится: обычно стоят они дороже американских. В таблице указаны обычные цены, но на сайтах производителей тестов часто бывают распродажи.

Цены на

Тест на здоровье и генетические болезни

Характерные черты — 20 $⁣ (

Характерные черты — включено в стоимость

Характерные черты, эффективность лекарств, подходящая диета, спорт — включено в стоимость

Эффективность лекарств, подходящая диета и фитнес, таланты и спорт, планирование детей — по 2995  за каждый анализ

Характерные черты, питание, спорт — включено в стоимость

Все указанные в таблице компании предоставляют информацию о происхождении и почти все — о здоровье. Но вот сами по себе их отчеты сильно различаются. В одной лаборатории — например, Ancestry или TellmeGen — тест покажет только самую общую картину происхождения. А в другой лаборатории — например, 23AndMe — тест сможет определить даже области проживания ваших родственников. Впрочем,такая высокая точность не гарантирована: все зависит от того, эти родственники генетические тесты, чтобы попасть в общую базу.

Тесты с оценкой здоровья определяют предрасположенность к болезням — от пары десятков до нескольких сотен, — а также наличие дефектных генов. Эта информация будет полезна тем, кто собирается завести ребенка.

Пункт traits — «характерные черты» — включает в себя много данных, которые разнятся в зависимости от лаборатории. Так, 23AndMe расскажет о внешности: определит ваш предполагаемый цвет глаз, размер ушей, наличие ямочек на щеках, текстуру и толщину волос, склонность к появлению веснушек и мозолей. проанализирует, насколько хорошо вы переносите кофеин и лактозу, насколько чувствительны к запахам и вкусам и  бояться высоты. Мужчины смогут узнать, их облысение.

Тесты из лабораторий Ancestry и TellmeGen тоже оценивают внешность клиента с генетической точки зрения. Еще они определяют усвояемость некоторых витаминов и чувствительность к запахам. Российские тесты в компаниях «Атлас» и «Генотек» предлагают оценить генетическую предрасположенность к разным видам спорта, найдя общие с именитыми спортсменами гены.

Кроме указанных выше компаний, которые проводят подобные тесты, на рынке есть и другие: например, MyGenetics, Pharmazam, Living DNA. Я не включила их в таблицу, потому что из них слишком дорогие, а в других надо доплачивать за каждый нюанс и итоговая цена теста непонятна.

Я заказывала тест в лаборатории MyHeritage и дальше в статье буду рассказывать о нем.

Разновидности тестовПравить

Есть три типа генеалогических ДНК-тестов: аутосомный (atDNA), митохондриальный (мтДНК), и Y-хромосомный (Y-ДНК). Аутосомный тест позволяет получить данные по всем ветвям родословной. Y-ДНК-тест может быть проведен только для мужчины и исследует его прямую отцовскую линию (то есть отец, отец отца, отец отца отца и т. д.). мтДНК-тест позволяет исследовать по прямой материнскую линию (то есть мать, мать матери, мать матери матери и т. д.) мужчины или женщины.

Аутосомная ДНК (atDNA)

Появляется новейшая технология неинвазивного пренатального тестирования (до рождения ребенка) — возможность по крови матери сделать анализ ДНК плода. Это называется ccfDNA — свободно циркулирующая ДНК плода.

Революционный метод тестирования ДНК — NGS (Next Generation Sequencing — Секвенирование следующего поколения) анализирует более 2500 ДНК-маркеров (SNP-локусов) для установления отцовства.

Этот метод пока еще очень дорогой и выполняется только американскими лабораториями, но воспользоваться услугами лаборатории можно и у нас в стране.

Таким образом, в настоящее время используется метод ПЦР для установления отцовства уже родившегося ребенка, и метод NGS — для неивазивного пренатального теста на отцовство. Обе эти услуги можно заказать в медицинском центре «МАМА ПАПА».

1980-е годы — ДНК-тестирование с использованием техники RFLP

В середине 1980-х годов был разработан метод, называемый полиморфизмом длины рестрикционного фрагмента (RFLP). Этот метод стал первым генетическим тестом с использованием ДНК. Как HLA и белки крови, ДНК генетически унаследована от обоих родителей. Тем не менее, участки ДНК являются сильно варьируемыми и более уникальными, чем HLA и белки крови, и они обнаруживаются в каждой клетке тела. Эти атрибуты делают ДНК идеальной для идентификации биологических отношений.

RFLP позволяет ученым вырезать уникальные участки ДНК, которые извлекаются из образцов крови. Для тестирования на отцовство сравниваются эти уникальные участки родителей и ребенка. Половина ДНК ребенка должна соответствовать ДНК матери, а половина должна соответствовать ДНК отца, если они имеют биологическое родство.

Иногда во время этой процедуры ДНК ребенка не соответствует ДНК одного из родителей, это может быть вызвано генетическими мутациями. В таких случаях ученые проводят статистический анализ, чтобы определить возможности мутации и биологических отношений между членами семьи.

Поскольку RFLP имеет отношение к тестированию ДНК, эта процедура дает очень достоверные результаты, обычно с силой исключения выше 99,99%. Однако этот метод сегодня не используется часто, потому что, как и тестирование HLA, RFLP требует объемного образца крови и длительного времени выполнения.

Генеалогический ДНК-тест

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 6 января 2021 года; проверки требуют 2 правки.

Генеалогический ДНК-тест исследует определенные части генома тестируемого человека. Результаты дают информацию о генеалогических связях и происхождении человека. Эти данные сравниваются с данными представителей современных или исторических этнических групп. Все полученные сведения не предназначены для медицинского применения, где используются иные типы генетического тестирования. Они не способны выявить какие-либо генетические заболевания и расстройства, так как несут только генеалогическую информацию.

Как проводятся исследования

У врачей-генетиков есть широкий арсенал оборудования и реагентов, с помощью которых они могут узнать о том, принадлежит ли клиент к конкретному этносу. Чтобы определить национальность, эксперты сравнивают генетический код человека с геномами других людей, которые также сдавали анализы. ДНК тест на национальность помогает не только определить вашу принадлежность, но и найти родственников. Дело в том, что в коде есть все данные о наследственных изменениях, изучив которые можно определить, являются ли конкретные представители этноса семьей для клиента. Чтобы получить точный результат, медики используют один из следующих методов:

Открытие ДНК

Художник сообщества Фанерозой Мухаммад

Существует распространённое заблуждение, что Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик открыли ДНК в 1950-х годах. В действительности ДНК была открыта за несколько десятилетий до этого. Джеймс и Фрэнсис смогли прийти к революционному выводу о структуре ДНК в 1953 году, проследив за работой первооткрывателей этой молекулы.

В те времена монастырь давал образование тем, кто не мог позволить себе оплатить светское университетское образование. В период с 1854 по 1862г. Мендель обучаясь там, проводил эксперименты по скрещиванию гороха. Проанализировав полученные результаты, он разработал концепцию генетического задатка — вещества, определяющего тот или иной признак. Позже он предположил, что признак определяется не одним задатком, а комбинацией двух.

Августинское аббатство Святого Фомы в Старом Брно

На тот момент результаты исследований Менделя остались почти незамеченными. Повторение опыта на ястребинке не дали тех же результатов, что и с горохом. Это совсем разуверило учёного в важности своих результатов. В итоге исследования Менделя не были восприняты, как фундаментальное исследование. Заслуженное значение эти открытия получили только после их переоткрытия в начале XX в.

Слово «ген» вместо наследственного задатка появилось в 1900-е гг, когда произошло переоткрытие законов Менделя. Это в дальнейшем привело к возникновению вопроса о том, что является материальным носителем генов. Наблюдения показали, что это некая молекула, которая содержится в хромосомах — палочкообразных структурах в ядрах клеток. После исследований Томаса Моргана была установлена хромосомная теория наследственности. Таким образом, можно сказать, что далёкий путь к раскрытию тайн ДНК в науке начинается во 2-й половине XIX в. Сама же эта молекула была впервые идентифицирована уже в 1860-х годах, швейцарским химиком Иоганном Фридрихом Мишером.

Иоганн Фридрих Мишер

Иоганн намеревался исследовать ключевые компоненты лейкоцитов, главных клеток иммунной системы нашего организма. Основным источником этих клеток были покрытые гноем бинты, взятые из ближайшей медицинской клиники. При изучении лейкоцитов Мишером был разработан метод выделения ядер клеток. В последующем ему удалось выделить из ядер вещество, которому он дал название «нуклеин». При исследовании этого вещества Иоганн понял, что оно обладает неожиданными свойствами, отличными от свойств других белков, с которыми он был знаком. Так, не зная важности своего открытия, Мишер показал миру молекулярную основу всей жизни — ДНК.

Флакон, содержащий одну из первых ДНК, выделенных Фридрихом Мишером. Находится в Турбингенском университете (Германия).

В 1877 году эстафету по изучению ДНК принял немецкий биохимик Альбрехт Коссель. Учёный, после успешного завершения университетского образования, был принят на работу своим бывшим научным руководителем Феликсом Гоппе-Зейлером в качестве научного сотрудника в Страсбургский университет. В этот период Гоппе-Зейлер проявлял большой интерес к веществу, которое впервые было выделено в 1869 году его бывшим студентом из Швейцарии Фридрихом Мишером.

Это соединение не походило на органические вещества, которые уже были известны к этому времени. Поэтому выделенный Мишером нуклеин и был проанализирован Косселем. В ходе исследования он установил, что нуклеин состоит из двух компонентов, белкового и небелкового. Второй компонент проявлял свойства кислоты хоть и слабой и получил название нуклеиновая кислота.

В дальнейшем Коссель со своими учениками открыл азотистые основания. А вот наличие в составе ДНК дезоксиребозы установил Феб Левен из Рокфеллеровского института. Так, в 1881 году вещество приобрело новое название «ДезоксирибоНуклеиновая кислота», которое используется по сей день. Эта работа была хорошо вознаграждена в 1910 году, когда Коссель получил Нобелевскую премию по физиологии и медицине.

Дальнейшее развитие изучения ДНК

Эра секвенирования геномов началась после изобретения метода ПЦР. Данный метод позволил получать неограниченное количество копий выбранного исследователем участка ДНК.
Открытие первого наиболее работоспособного метода секвенирования принадлежит английскому биохимику Фредерику Сенгеру (1918-2013). За это открытие он был удостоен Нобелевские премии по химии.

Сенгеру принадлежит разработка секвенирования методом терминаторов. В научной литературе иногда его называют методом обрыва цепи, или дидезоксиметодом. В последующем этот инструмент назовут в честь учёного «Методом по Сенгеру» (хотя сейчас этот метод является отчасти устаревшим).

С развитием инструментария секвенирования и ПЦР стало возможным появление методов ДНК-дактилоскопии — системы научных методов биологической идентификации индивидуумов, которая основана на уникальности последовательности нуклеотидов ДНК каждого живого существа (исключением являются однояйцевые близнецы), открытие которых принадлежит Сэру Алеку Джеффрису.

Сэр Алек Джеффрис

В свою очередь, развитие методов секвенирования, ПЦР и ДНК-дактилоскопии привели к скачку фармакологии и появления таких наук, как фармакогеномика — клинической и научной дисциплины, которая основана на корреляции фенотипа, генотипа и/или кариотипа. В этой науке используется генетическая информация, которая предназначена для предсказания лекарственной эффективности и токсичности, а также для выявления лиц, чувствительных или нечувствительных к препаратам.

При изучении ДНК нельзя забывать про вопросы эволюционной биологии. Генетика, в том числе и молекулярная, неизбежно повлияла и на процесс развития эволюционных представлений. Главным образом молекулярная генетика повлияла на вопросы, которые касаются происхождения видов в природе.Генетические программы в ходе эволюции не возникают заново, а редуцируются специализированным матричным способом.

В процессе эволюционного развития видов генетические программы развития изменяются — не направлено. Приспособительными, полезными эти изменения становятся случайным образом. Доказано, что отбор случайных изменений не только основа эволюции жизни, но и основная причина её становления, потому что без мутаций отбор не действует. Это уже стало аксиомой основанной на принципах статистической физики и принципе неопределённости.

Генетика также доказала, что в ходе эволюции происходит процесс многократного увеличения силы случайных генетических изменений. Это делает возможным укрепление процесса влияния внешней среды на организм. В связи с этим эволюционный процесс зачастую непредсказуемый и его трудно просчитать.

При изучении взаимодействия генетики и эволюционной биологии невозможно не упомянуть о фундаментальном биологическом труде всемирно известного английского биолога Ричарда Докинза, который носит название «Эгоистичный ген». Главная идея работы состоит в обосновании геноцентричного взгляда на эволюцию. Эволюция в книге рассматривается прежде всего как эволюция генов. Учёный считает, что естественный отбор на уровне особей или популяций почти никогда не может одержать верх над естественным отбором на уровне генов. Исходя из этого, Докинз утверждает, что эволюция по Дарвину происходит на уровне генов, но никак не особей или видов. В науке это получило название теории эгоистичного гена.
Докинз называет гены репликаторами, а организмы — машинами для выживания.

Сдавать или не сдавать?

Каждый сам решает, сдавать или не сдавать ДНК-тест и в какой момент. Кто-то торопится сдать тест как можно скорее и с нетерпением ждет любых результатов. Другие, напротив, лишь зайдя в тупик в генеалогических поисках, решаются прибегнуть к этому методу в надежде преодолеть «глухую стену». В обоих случаях успех возможен, хотя и не гарантирован. Но даже если ДНК-тест не продвинет вас в изучении своих предков, вы, возможно, внесете вклад в развитие «большой науки». Лично мне это кажется не менее важным, чем открытия в области семейной истории.

Как отправить материал в США

Собранный генетический материал надо отправить обратно в США в лабораторию для исследований. Тут возникает проблема: формально отправка биоматериала из России запрещена либо нужно получать специальное разрешение Росздравнадзора. То есть кровь или спинномозговую жидкость, не говоря уже о донорских органах, через таможню не провезти.

Пересылать запрещено «образцы биологических материалов человека» — в том числе и образцы клеток, тканей, биологических жидкостей человека, мазков, соскобов, смывов. Наказание — штраф от 1000 до 2500  и конфискация предметов административного правонарушения.

Я решила рискнуть. Вложила пробирки с ватными палочками в конверт из набора MyHeritage. Этот конверт положила в еще один — непромокаемый, который мне выдали на почте. Потом заполнила таможенную декларацию. В ней не стоит писать слов «биоматериал» и «генетический тест», чтобы не смущать сотрудников почты и таможни.

Я выбрала категорию «подарок» и написала «two plastic tubes»: кому в США я отправляю в подарок две пластиковые пробирки. Никаких вопросов не возникло.

За отправку я заплатила 360 .

Эволюция тестов ДНК на отцовство

Установление биологического отцовства безусловно является самым востребованный анализом. Его история насчитывает около 100 лет, начиная с теста по группе крови. Благодаря развитию технологий и появлению новых методик, определить отцовство можно быстро, точно и недорого.

Первые шаги в этом направлении предпринимались в 20-х годах двадцатого века. После открытия групп крови, было обнаружено, что дети могут наследовать группы своих родителей. Ученые смогли разработать метод, позволяющий по группам крови мамы и папы определять отцовство. Точность анализа было очень низкая и давала ошибки в 30% случаев. Далее примерно десять лет спустя были обнаружены особые белки в крови. По этим белкам можно было предсказывать группу крови ребенка, основываясь на данных родителей. Это нововведение несколько увеличило точность установления отцовства, но не сильно. В 70-х годах ученые обнаружили, что белые клетки крови несут большое количество агента (HLA). Этот агент обладает высокой вариабельностью в человеческой популяции и может быть использован для идентификации и отцовства. Точность теста сильно подросла до 85-90%. но этого было мало. И вот уже в 80-х годах впервые с помощью ДНК теста начали устанавливать отцовства. За основу был принят метода полиморфизма длины рестрикционного фрагмента (RFLP). Участки ДНК оказались намного сильнее вариабельны, чем HLA. Из крови матери, отца и ребенка извлекали ДНК. Далее проводилось сравнение. Половина уникальных маркеров должна была совпасть с матерью, а половина с отцом. Удалось добиться точности до 99.99%. Основным и довольно весомым минусом было то, что для исследования требовалось забирать много крови у участников. Скорость выполнения также было очень низкой. В восьмидесятые года был открыт метод полимеразной цепной реакции (ПЦР). Он произвел революцию в генетике. В тестах на отцовство его впервые применили в 90-х годах. ПЦР обладает огромным количеством плюсов:

Самым передовым анализом на отцовство стал неинвазивный пренатальный метод. Благодаря технологиям NGS (секвенирование нового поколения) и ccfDNA (свободно циркулирующая ДНК плода), стало возможным определения биологического отцовства на ранних стадиях беременности. Как это возможно? Из крови матери выделяется фетальная ДНК ребенка. Далее в ней выявляются уникальные генетические маркеры. Эти маркеры сравнивают с профилем отца. Если хоть один маркер не совпал, отцовство исключается. Если все маркеры совпали, то не исключается. Генетический центр «Ралзо» выполняет все виды тестов на отцовство:

На нашем сайте вы можете оставить заявку для теста на отцовство, а наши специалисты дадут бесплатную консультацию по телефонам горячей линии.

1920-е годы — Установление отцовства по группам крови

В начале 1900-х годов ученые идентифицировали 4 разных групп крови у людей — A, AB, B и O — на основе наличия определенных белков, называемых антигенами в крови. Эта система набора крови, называемая системой ABO, предоставила врачам важную информацию о своих пациентах, позволяя им безопасно выполнять медицинские процедуры, в частности переливание крови, путем сопоставления типов крови пациентов и доноров.

В 1920-х годах ученые доказали, что группы крови генетически унаследованы. Диаграмма групп крови, показанная ниже, была разработана, чтобы показать взаимосвязь между родителями и их детьми.

Ученые поняли, что они могут предсказывать тип крови ребенка по группам крови его родителей. И наоборот, если одна из групп крови родителей была неизвестна, ученые могли использовать типы крови ребенка и известного родителя, чтобы определить тип крови отсутствующего родителя. Таким образом, ученые использовали группу крови для определения отцовства или материнства ребенка. Однако, поскольку информация на основе групп крови ограничена, было сложно с уверенностью определить биологические отношения.

Например, если у ребенка была кровь типа А, а у матери ребенка была кровь типа AB, у биологического отца ребенка мог быть любой из 4 типов крови. Это означает, что, основываясь только на группах крови, никто не может быть исключен как отец ребенка.

В конце концов, сила исключения (сила теста для исключения определенного процента населения от биологического отношения к человеку) для анализа крови составляет всего 30%. Установление отцовства по группам крови не является достоверным методом определения отцовства.

СсылкиПравить

Foundations and research projects

Information and Maps on Y-DNA haplogroups

Как менялись технологии теста ДНК на отцовство

Как устанавливали биологическое отцовство в прошлом веке? Когда тест на отцовство достиг точности 99,9%? Узнайте об этапах развития ДНК-теста.

Каких родственников можно найти?

Мы показываем совпадения до восьмой степени родства. Это значит, что вы можете увидеть людей, ДНК которых на 0,2 % совпадает с вашей.

Это могут быть четвероюродные племянники, внуки троюродной тети или дяди по материнской или отцовской линии. Если найти таких родственников, можно существенно расширить свое генеалогическое древо и восстановить историю семьи, найти общих предков.

Связываться с родственниками или нет – решать пользователю. В личном кабинете есть возможность написать найденным родственникам и при желании продолжить знакомство.

Пользователи попадают в программу поиска родственников только после того, как выражают свое согласие. Если согласия нет, значит, ваши данные не будут раскрыты возможным родственникам, а вам не будут присылать информацию о найденной родне. Кроме того, вы можете согласиться участвовать в программе, оставаясь анонимным пользователем. Это значит, что ваше имя и контакты будут скрыты от других участников проекта.

Генетический тест Атлас расскажет об особенностях вашего здоровья, наследственности и происхождения.

Больше о генетике происхождения в блоге:

Как собрать материал

Моя посылка с тестом из Америки пришла за две недели. В белой картонной коробке была инструкция по сбору анализа, две маленькие пробирки с жидкостью, две палочки с ватками и коробочка с адресом для отправки теста обратно в Хьюстон, штат Техас.

Содержимое коробки: две палочки с ватками для проб, пробирки с жидкостью — в нее погружаются пробы, — пакетик для упаковки пробирок с салфеткой от возможной протечки, конверт для отправки материала за свой счет

Генетический материал для теста в лаборатории MyHeritage надо собирать с внутренней поверхности щек. Через полчаса после еды надо взять палочку из набора и 45 секунд поводить ею по поверхности щеки изнутри. После — отломить участок с ваткой по указанной линии, положить в пробирку и закрыть. А потом повторить всю процедуру со второй щекой.

В сборе материала нет ничего сложного. Один тест я сдала по всем правилам, на вторую палочку сильно нажала, и она сломалась по линии раньше, чем нужно. Но и это не доставило проблем: я аккуратно поместила сломанную палочку в пробирку и закрыла ее.

В других лабораториях генетический материал нужно собирать иными способами. Например, для проведения тестов в лабораториях 23AndMe, «Генотек» и «Атлас» предлагают собрать в пробирку своей слюны.

Как проводится анализ

Тест состоит из нескольких этапов, но клиент участвует только в первом – сбор образца. Эту процедуру можно проводить как в лаборатории, так и самостоятельно. Дело в том, что для получения биологического материала достаточно лишь собрать мазок с внутренней части щеки. Главное – проследить за тем, чтобы конверт с образцом был герметично запечатан. Иначе в него могут попасть частички с другими живыми клетками, и анализ будет неверным. Чтобы гарантировать своевременную доставку без нарушения герметичности, можно заказать услуги специального курьера. Если анализ сдает мужчина, ему достаточно сдать только свой образец, а женщинам необходимо предоставить биоматериалы по линии отца На следующем этапе за работу берутся эксперты. С помощью специального оборудования они выделяют клетки ДНК из полученного материала, . Современные технологии позволяют получить нуклеиновую кислоту даже из малого количества образца. Но, все же, желательно отправить достаточно материала, чтобы врачи могли быстрее справиться с поставленными задачами.

На следующем этапе происходит расшифровка генетического кода и его сопоставление с гаплотипами, которые есть в базе данных. У каждого человека свой гаплотип и свой диплоидный набор. Но все люди, имеющие одного предка, получают и схожие гаплотипы. Каждая гаплогруппа — это отдельный род, который может иметь корни еще в древности. И узнав, к какому именно роду относится человек, можно определить его национальность. Для этого молекулярным биологам нужно узнать, какой процент этнической группы преобладает в геноме, а затем сделать заключение. Эта процедура позволяет определить родство до 5-6 колена, поэтому его можно использовать для установления родственных связей. То есть, пройдя анализ ДНК, можно узнать не только о национальности, но и о своих корнях, предках, истории рода. В заключении указывается следующее:

История и этика

ДНК-генеалоги и ученые, изучающие генетику современных и древних этносов, совершили немало ярких открытий, как в масштабе «большой науки», так и на уровне «семейной истории». Генетик и антрополог Олег Балановский с коллегами – биологами и лингвистами – сопоставлял генетические и языковые взаимосвязи у народов Северного Кавказа. Генеалог Юрий Шарыпов, совместив архивные данные с результатами ДНК-теста, нашел для двух родов с разными фамилиями – Волохиных и Рыбиных – общего предка, жившего на Урале в 1620-е годы.

Для любой науки полезна практическая проверка ее методов. Методы ДНК-генеалогии применяются в криминалистике и иногда помогают найти виновного через десятилетия после совершенного преступления. Яркий пример – «Убийца из Золотого штата», который совершил целую серию преступлений в Калифорнии еще в 1980-х годах. Казалось, найти его нет шансов, но в 2018 году образец его ДНК, выделенный из окровавленного фрагмента одежды, был протестирован в коммерческой лаборатории. В базе данных обнаружились родственники, а дальше в работу вступили профессиональные генеалоги, буквально «вслепую» составившие родословное древо и указавшие, кем мог быть потенциальный убийца. Подозреваемый был арестован и дальнейшее расследование полностью подтвердило выводы ДНК-генеалогов. Теперь, кстати говоря, такое расследование сделать намного сложнее из-за законов о биоэтике и защите персональных данных.